新生儿疾病筛查是《中华人民共和国母婴保健法》规定的出生缺陷防治重要措施，也是人生的第一道健康防线。通过生化检测、生理学检测、体格检查等快速简便的检测方法，及时筛查诊断先天性遗传性疾病，对确诊患儿尽早进行干预和治疗，避免受到不可逆的损害，护佑新生儿健康成长。
一、筛查项目
免费筛查项目包括：新生儿先天性心脏病筛查、新生儿遗传代谢病筛查（包括先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症的筛查）、新生儿听力障碍筛查三个项目，筛查资金政府全额补助。
展开剩余76%二、目标人群
本省户籍且常住本市的孕妇在本市助产机构内分娩的新生儿。
三、具体举措
自2021年起，连续5年将新生儿疾病筛查相关项目纳入市政府民生实事项目。市卫健委牵头落实并做到愿筛尽筛全覆盖。
一
建立新生儿疾病筛查网络。
在全市26家助产机构设置筛查点，负责新生儿采血和先天性心脏病、听力障碍的初筛，明确市妇幼保健院、市第一人民医院、南京鼓楼医院集团宿迁医院等医疗机构负责做好新生儿遗传代谢病检测、相关疾病的诊断、治疗和随访。
二
规范阳性个案的管理。
明确筛查机构、诊断机构和治疗机构的随访职责和工作流程，及时沟通反馈，实行双向随访，提高阳性个案随访率。
三
提升项目服务能力。
定期邀请省、市专家对我市新生儿疾病筛查项目授课培训并考核，覆盖筛、诊、治全流程医务人员，确保项目工作人员均持证上岗。
四
加强质量控制。
定期开展现场质控并对整改情况进行跟踪核验，确保问题整改到位，规范筛查流程。
五
推进新筛患儿救助工作。
四、项目成效
今年以来，我市新生儿先天性心脏病筛查率约为99.9%，新生儿遗传代谢病筛查率约为99.9%，新生儿听力筛查率约为99.9%。确诊新生儿先天性心脏病163例，新生儿遗传代谢病54例，新生儿听力障碍51例。对于新筛确诊患儿，多渠道开展康复救助活动，通过市妇幼保健院设立患儿治疗救助基金、申请中国出生缺陷干预救助基金会基金等方式，使得所有确诊病例均得到有效的治疗和随访。
来源：委办公室、委妇幼处 市妇幼保健院
编辑：仲启新
发布：李晚芹
审核：朱弘轶
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